在公众意识和宣传方面，罕见疾病往往处于次要地位. 但一组研究人员已经将寻找治疗方法作为他们的任务. 他们的基因发现延长了生命.
杜氏肌萎缩症长期以来被认为是无法治愈的. 这是儿童肌肉萎缩最常见和最严重的形式, 这种疾病是由营养不良蛋白基因突变引起的. 患有这种疾病的人通常在12岁之前就依赖轮椅，许多人活不过25岁左右.苏·弗莱彻和史蒂夫·威尔顿教授对杜氏肌营养不良症无法治愈的观点提出了质疑.
虽然治愈的希望还很渺茫, 他们开发了一种新的治疗方法，使疾病的自然进展变得更好.他们的研究小组现在已经交付了三种美国药物.S. 美国食品和药物管理局批准了这种疾病的治疗方法. 这些药物利用细胞机制诱骗细胞“跳过”基因中的致病错误, 扮演基因“白色”的角色.
尤里卡时刻
威尔顿教授最初的想法是在一次会议上跳过基因信息中有缺陷的部分.“通过欺骗细胞跳过遗传错误来治疗杜氏肌营养不良症的概念，是在我开发神经肌肉疾病的诊断筛查过程中产生的,威尔顿教授说.
“我发现，自然外显子跳跃和缺失蛋白质的恢复是在非常低的水平上零星发生的. 我们已经找到了一种方法，可以在一定程度上减缓肌肉萎缩.”
图片说明:苏·弗莱彻教授(左)和史蒂夫·威尔顿教授(右)im体育网页版大学.最初的想法是与弗莱彻教授和Sarepta Therapeutics合作研究，历时20年，开发出第一个DMD的治疗方法, 2016年批准. 这预示了DMD治疗的新领域.
在那之前, 当时还没有任何被批准的治疗方法来解决潜在的基因缺陷.
第一种药物的临床试验, Exondys 51, 美国的研究人员发现，这种疗法通过延缓肌肉功能的丧失来减缓疾病的发展.
“通过试验，我们看到这些患有DMD的孩子在做他们通常不会做的事情. 通常需要坐轮椅的男孩在十几岁的时候仍然能够走路,威尔顿教授说.
呼吸功能稳定, 他们可以打开一罐饮料或把手机放在耳边——这些我们认为是理所当然的事情，但在DMD的后期阶段是不可能的.”另一种药物Vyondys 53得到了美国药品监督管理局的加速批准.S. 2019年食品和药物管理局. 而这意味着对其利益的持续评估, 这两种治疗方法现在都可以在美国使用.
第三次治疗, Casimersen, 已获得美国食品和药物管理局(FDA)的加速批准，并已在美国上市. 该药物在营养不良蛋白表达过程中跳过45外显子，有可能治疗8%的杜氏病患者.
每种药物都是针对不同的肌营养不良蛋白基因突变量身定做的，现在的目标是尽可能多地治疗不同的患者. 据估计，大约80%的DMD患者对这种治疗有反应, 如果所有的潜在药物都能进入临床.
改变生活的轨迹
“这可能是任何家族的疾病，”弗莱彻教授解释说. “这种疾病可能袭击任何有男孩的家庭，你不需要有DMD的家族史. 这种基因不稳定，很容易变异.”埃尔斯沃斯一家就是那些因治疗而改变生活的家庭之一, 他的儿子比利曾在美国参与过最初的临床试验.
11岁的时候, 在他的家乡匹兹堡，如果两边都没有人来扶他，比利就无法在一个灌木丛生的小斜坡上上下行走,威尔顿教授说.
“开始治疗两年后, 比利不仅能在应该坐在轮椅上的时候独立地走在同一条路上, 他的呼吸稳定下来了，他在上山时可以吹口哨了.”
图片说明:史蒂夫·威尔顿教授, 比利·埃尔斯沃斯和苏·弗莱彻教授在来自美国的比利访问期间im体育网页版的校园里散步.丧失行走能力是这种疾病发展过程中的一个重要里程碑, 所以让男孩们站起来是至关重要的.
“如果我们能让这些年轻人继续前行, this reduces contractures 和 other complications of the disease; improves their breathing; 和 maintains their independence 和 health 和 wellbeing,弗莱彻教授说.
“从改变人们生活的角度来看，看到一个真正的结果对我们的团队来说是巨大的回报，并为杜兴社区提供了希望.”
今天，比利仍然能够走路，并在美国上大学. 2021年1月，他将满20岁.
图片说明:苏·弗莱彻教授， 史蒂夫·威尔顿教授，比利·埃尔斯沃斯和泰瑞·埃尔斯沃斯.
重新定义罕见疾病的可能性
罕见病领域的进展历来集中在基因发现和鉴定上. 诊断通常被推迟，因为它们太复杂了.一旦疾病的遗传基础被确定, 对致病途径的探索可以开始，潜在的治疗可以计划.
这是分子医学和创新疗法中心的弗莱彻教授和威尔顿教授等团队关注的焦点, 致力于促进这些罕见疾病的治疗.
这一重点的最大优势之一是他们开发的治疗平台, 比如DMD, 可以治疗很多罕见疾病吗.
威尔顿教授说:“这真的只是这种类型治疗的开端。. “这取决于突变的类型和基因, 理论上，我们可以治疗，在某些情况下，我们可以纠正各种以前被认为无法治疗的疾病.
“这种精准医疗有潜力在规模上改变医疗保健，就像抗生素改变对抗传染病的斗争一样. 事实上, 我们正在与莫纳什大学的同事合作，重新设计我们的药物，以应对COVID-19感染。”.
有7000多种遗传疾病，这种疗法可以应用于其中的许多疾病, 这取决于突变的类型.
该团队继续研究脊髓性肌萎缩症的治疗方法, 马凡氏综合症, 黄斑变性病, 表皮松解大疱, 遗传性失明, 囊性纤维化, 筛疾病, 亨廷顿氏舞蹈病和其他类型的肌肉萎缩症.
威尔顿教授说:“一个人从事医学研究的原因是试图有所作为。.
“我们相信我们正在这样做.”
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